或腦組織的受累可能會導致進一步的症狀和功能的改變。 肺 肺部病變是迄今為止最常見的結節病病理改變。約90％的患者在他們的患病過程中會出現胸部X線異常。總體而言，約50%患者出現長期的肺部異常，5%至15%有肺實質進行性纖維化。肺結節病主要是肺間質的炎性改變，涉及到肺泡、小支氣管和小血管。通常在急性和亞急性的情況下體檢會聽到肺部的幹性啰音。 肝 盡管有60〜90%的患者肝活檢顯示肝臟發生病理改變，但肝功能的異常通常還沒有臨床應用價值。大約20%至30%的患者發生肝腫大和/或肝功能生化檢測異常。通常情況下，這些變化反映了膽汁的淤積，包括鹼性磷酸酶水平升高，膽紅素和轉氨酶輕度升高。一般而言發生黃疸是罕見的。 皮膚 25%的結節病患者累及到皮膚的病變。最常見的病變是結節性紅斑、斑塊、斑丘疹爆發、皮下結節、和狼瘡性凍瘡。一般而言沒有治療的必要，因為病變通常在兩到四個星期內會自發地好轉。盡管它可能會造成患者被毀容，但皮膚結節病很少引起大的問題。 心臟 雖然有20%〜30%的全身結節病患者會累及到心臟，但只有約5%的患者有症狀。心臟結節病病變的範圍可以從無症狀的傳導異常到致命性的室性性心律失常。心肌結節病是一種罕見的導致心源性猝死的原因。 眼 眼部的病變形式包括葡萄膜炎、葡萄膜腮腺炎和視網膜炎症，這可能會導致視力減退或失明。 前葡萄膜炎、耳下腺炎、第七顱神經麻痹與發熱的組合症狀，被稱為眼葡萄膜腮腺發熱。()如今鞏膜結節已經能夠作為結節病被觀察到了。 血液 臨床患者血常規檢測異常很常見，但往往不具有診斷價值。4-20%的結節病患者會繼發貧血。多達40%的患者會發生白細胞減少症（由於外周血淋巴細胞循環受阻或淋巴細胞數目減少），但很少有嚴重情況。在脾腫大的情況下，可能反映出有骨髓的受累，但最常見的機制是血液中的T-細胞重新分配的現象。其他非特異性的改變，包括單核細胞增多症，多數發生在結節病患者中，<10％的患者中可見肝臟所產生的酶的量增高或堿性磷酸酶的增高、高鈣尿症和高鈣血症。 淋巴結 在結節病患者中，全身淋巴結腫大是很常見的。75%至90%的患者胸腔內的結節增生：常常累及到肺門淋巴結，還普遍累及到氣管旁淋巴結。周圍淋巴結腫大是很常見的，特別是累及到子宮旁淋巴結（最常見的是宮頸頭部和頸部所表現的疾病）、腋窩淋巴結、肱骨內上髁的淋巴結、腹股溝淋巴結。觸診時不會引起疼痛。 神經系統 可以累及到神經系統的所有部份。影響大腦或神經組織的結節病被稱為神經類結節病。約5%的患者會發生神經類病變。顱神經是主要被影響的對象，顱神經周圍性面神經麻痹，通常為雙側性麻痹，是最常見的神經系統結節病的表現。它發生迅速，持續短暫。其他常見的神經系統表現包括視神經功能障礙、視乳頭水腫、味覺功能減退、聽力異常、下丘腦和垂體異常、慢性腦膜炎和周圍神經病變。骨髓內結節病是罕見的，不到1%的情況下會涉及。通常情況下，肉芽腫對基礎腦膜的牽連，會影響腦神經功能。髓內神經類結節病可能是脊髓病變的最初臨床表現。 外分泌腺 腮腺腫大是結節病的典型特征，但是只有不到10%的患者會表現出與腮腺相關的臨床症狀。通常雙側腮腺受累。腺體通常無觸痛，但質硬，平整。可以導致口腔幹燥症，其他外分泌腺很少受到影響。 頭皮 結節病表現為彌漫性或斑片狀的頭皮脫發。 病因 結節病的確切病因尚不清楚。目前比較流行的病因假設是：結節病是通過遺傳所產生具有易感特性的個體，由於暴露在環境因素、職業因素或病原體因素所引起的細胞免疫功能和體液免疫功能參與的免疫反應。 遺傳學 通過對遺傳易感性的調查獲取了許多可能導致疾病的候選基因，但只有少數人通過進一步的調查得到了充份的證實，大多數並沒有被稱為可靠的致病基因。目前，最令人感興趣的候選基因是，少數幾個（HLA：英語human leukocyte antigen的簡稱）高危基因也正在研究中。在持久性的結節病中，單倍型HLA-或許是共同作用導致疾病的發生亦或許是與這兩個基因座之間的其中一個有關。在非持久性的結節病中，有很強的遺傳因素參與的聯合。 同父母的兄弟姐妹當中只有中等程度的疾病的風險（危險比為5-6），表明遺傳易感性只是扮演結節病的小角色。 傳染性病原體 一些傳染性病原體會導致人們患明顯與結節病，但沒有已知的機構或團體證明其有直接的致病作用。 痤瘡丙酸桿菌可以在約70%的患者的支氣管肺泡灌洗液中被發現，且與疾病的活動相關聯：然而，23%的患者中該病原體已經被抑制。 最近的一項薈萃分析中，對結節病進行分析，發現26.4％的情況下存在著分枝桿菌的作用，但該薈萃分析也也有人對此提出異見，這樣的結果還需要進一步確認。 維生素D調節障礙 結節病常會引起腎外維生素D的生成量增加。肉芽腫內部的巨噬細胞把維生素D轉換為活性形式，導致激素濃度升高與1,25-二羥維生素D增加的維生素Ð過多症，其中可能包括疲倦、精力不足、煩躁不安、口腔出現金屬味、記憶力臨時減退或認知障礙等症狀，但生理的代償反應（例如：減少甲狀旁腺激素濃度）可以使得患者不至於發展成高鈣血症。但是如果在懷孕期間，雌激素和催乳素濃度增高可能會加劇這種情況，導致高尿鈣症和/或代償性甲狀旁腺功能減退。高濃度的維生素D也會導致免疫系統功能障礙。 高催乳素血症 催乳素的頻繁釋放會導致結節病的發生，約32%的患者有高催乳素血症。這往往會導致婦女的閉經、溢乳、非產褥期乳腺炎。 催乳素還對免疫系統具有廣泛的影響，增加催乳激素濃度非正常水平可能會使許多自體免疫性疾病的症狀加劇，在某些情況下已證明降催乳素藥物治療對結節病有效。 然而，這與結節病的發生並沒有直接的聯系，而且相比其他的一些自體免疫性疾病，結節病的性別比例差別並不十分明顯。在懷孕期間，催乳素和雌激素對結節病患者來講，在一定程度上相互抵消它們的影響，而且有輕微的趨勢表明能夠使肺結節病的症狀得到改善，而系統性紅斑狼瘡，葡萄膜炎和關節痛可能會略有惡化。紅斑狼瘡，葡萄膜炎和關節痛已知在某些情況下能夠進行與之有關的催乳素水平增加和溴麥角環肽治療，但到目前為止，還沒有被證實其與結節病之間有何種聯系。 增加催乳素濃度與患結節病的聯系目前暫不清楚。催乳素已被證明在某些自體免疫性疾病的含量增加到足以影響由下丘腦的多巴胺能系統的反饋調節以促使T-淋巴細胞的產生。 垂體外催乳素被認為是類似炎症細胞因子的一類活動的細胞因子。催乳素抗體被認為是造成高催乳素血症的原因，認為其在自體免疫性疾病中發揮著重要作用，在結節病患者和高發病率的內分泌自體免疫性疾病中可以觀察到催乳素抗體。它也可能是腎臟疾病或類固醇治療所造成的結果。神經系統結節病偶爾會引起垂體功能低下，但尚未有引起高泌乳素血症的病例的報導。 甲狀腺疾病 在女性中，有著大量甲狀腺疾病和結節病共同發生的報告。報告雖然缺少男性患者的標識，但仍然可以看到男性患者也有類似的情況。女性患者有甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進和甲狀腺自體免疫性疾病的風險性高，因此自體免疫性疾病出現在這一人群中，甲狀腺疾病的發生機制顯得尤為重要。

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